Specjacja to proces tworzenia się nowego gatunku, lub kilku, z pojedynczego gatunku macierzystego. Proces ten ma bardzo duże znaczenie w ewolucji.

Kształtowanie się nowych gatunków może być spowodowane np. ograniczonym przepływem genów. Dzieje się tak wówczas, gdy poszczególne populacje jednego gatunku nie mogą się ze sobą kojarzyć ze względu na ich rozdzielenie, tzw. mechanizm izolacji kojarzenia. Do takiego rozłączenia mogą doprowadzić zmiany w środowisku, w pewien sposób więżąc dany gatunek na szczytach gór czy w odosobnionych jeziorach. Innym sposobem rozdzielenia jest kolonizacja miejsca dotąd niezamieszkanego przez ten gatunek.

Gdy przedstawiciele jednego gatunku przemieszczają się w różne, oddalone od siebie miejsca, może dojść do specjacji allopatrycznej. Możliwa jest również specjacja sympatryczna, czyli wyodrębnienie się nowego gatunku na tym terenie zamieszkanym przez populację macierzystą. Przykładem na to są pielęgnice strzeliste (Cichlasoma zaliosum) i pielęgnice cytrynowe (Cichlasoma citrinellum) żyjące w wulkanicznym jeziorze w Nikaragui. Na podstawie porównania DNA mitochondrialnego, ora innych genów stwierdzono, że jeden z tych gatunków wyewoluował z drugiego. Różnił się on w takim stopniu, że umocnił się jako inny gatunek. Doprowadziło to do tego, że jeden z nich odżywia się przy samym dnie, drugi natomiast blisko powierzchni, a poza tym nie mogą się już ze sobą krzyżować.

Innym sposobem powstania nowego gatunku jest dobór rozrywający. Pewne skrajne fenotypy są bardziej faworyzowane w populacjach np. gdy dzięki nim organizmy mogą się lepiej przystosować do środowiska. Kiedy dwie populacje zaadoptują się do odmiennych obszarów, to po skrzyżowaniu ich ze sobą mogą powstać słabe mieszańce, które dobór naturalny będzie eliminował, na skutek tego będą się tworzyły mechanizmy zapobiegające parowaniu się pomiędzy tymi populacjami, co w rezultacie doprowadzi do powstania dwóch zupełnie różnych gatunków.

Ciekawym przykładem specjacji są badania przeprowadzone na kukurydzy. Według naukowców kukurydza, jaką znamy dzisiaj, wywodzi się od trawy Euchlaena luxurians popularnie występującej w Ameryce centralnej, o małych owocach. Po skrzyżowaniu jej z dzisiejszą kukurydzą okazało się, że wystarczy tylko kilka zmian w genach, żeby z gatunku wyjściowego otrzymać coś bardzo podobnego do dzisiejszej kukurydzy np. gen tb1 drastycznie zmienia rozgałęzianie się kłosów. Pokazuje to, iż niewiele zmian w genach może powodować znaczne zmiany morfologiczne.

Inne badania dotyczące specjacji u drożdży wykazały, że nowe gatunki u tych organizmów powstają poprzez homoplodialną hybrydyzację. Proces ten oznacza, że reprodukcyjnie izolowana hybryda ma podwojony materiał genetyczny rodzicielskiego gatunku. W skład tego procesu wchodzi podwajanie chromosomów, co może tłumaczyć, dlaczego genomy roślin są zazwyczaj znacznie większe niż zwierząt.

Kilka lat temu prowadzono badania nad izolacją rozrodczą dwóch gatunków bylin Mimulus lewisii i Mimulus cardinalis. Na podstawie analiz DNA stwierdzono, że grupy sprzężonych genów o znacznym efekcie kumulatywnym mogą odgrywać główną rolę w powstawaniu izolacji rozrodczej i specjacji. Dowody na wpływ takich genów uzyskano z analiz genów cech ilościowych (QTL) dotyczących preferencji zapylaczy. Ponadto porównanie genetycznej architektury kontrolującej rozbieżność roślinnych cech wskazuje, że dla badanych gatunków możliwa jest wspólna zależność tych cech. Izolacja rozrodcza pomiędzy tymi bylinami była również rezultatem barier postzygotycznych, prowadzących do izolacji na większą skalę. Co więcej, wykazano także, że adaptacja do środowiska może być przyczyną specjacji.

Podobne prace prowadzono na rybach z rodziny łososiowatych (Coregonus sp.). Badano normalne i karłowate osobniki. Postawiono hipotezę, że podstawy radiacji adaptacyjnej i izolacji rozrodczej mogą być rozumiane jako genetyczna architektura zachowania, psychologii, morfologii, które różnią ryby normalne od karłowatych. Naukowcom udało się znaleźć przynajmniej po jednym QTL dla każdej takiej cechy. Następnie sprawdzono czy któreś z nich odpowiadały na selekcję pośród naturalnie występujących gatunków. Okazało się, że kilka z nich równocześnie podlegało selekcji u różniących się gatunków dając dowód, że dywergencja naturalnej selekcji wpływa na genetyczną architekturę radiacji adaptacyjnej i ostatecznie propaguje ekologiczną specjację.

Samo pojęcie gatunku jest najczęściej definiowane jako możliwość do wzajemnego krzyżowania się podobnych gatunków dając płodne potomstwo. Kilka lat temu czescy uczeni odkryli gen, który jest odpowiedzialny za bezpłodność mieszańców. Koduje on białko, który powoduje zmniejszanie ekspresji genów, „wycisza” je. Bardzo trudno jest zajmować się genetyką specjacji ponieważ, ciężko jest krzyżować ze sobą różne gatunki, a następnie próbować ustalić geny odpowiedzialne za specjację na podstawie otrzymanych wyników. Amerykańscy uczeni natomiast, poszukiwali genów odpowiedzialnych za powstawanie pewnych hybryd po skrzyżowaniu dwóch podgatunków muszki owocowej. Samce powstałe w taki sposób były bezpłodne przez większość ich życia, lecz gdy były starsze zaczynały kopulować. Ich potomstwem jednak były wyłącznie samice. Na podstawie tego stwierdzono, że specjacja może być związana z genami zaburzającymi segregację. Wpływają one na zwiększenie częstości przekazywania potomstwu chromosomów, na których się one znajdują. W tym przypadku dotyczy to płci. Na podstawie tego powstała hipoteza mówiąca, że takie geny razem z innymi niwelującymi ich efekt borą udział w swego rodzaju wyścigu. Pierwsze z nich mogą szybko się zmieniać. Ich wzajemna walka doprowadza do dużych zmian pomiędzy populacjami, co może mieć swoje odbicie w specjacji. Niestety jednak, jak dotąd nie ma zbyt wielu dowodów potwierdzających tę hipotezę.

Z drugiej strony, w wielu artykułach pojawiają się tak zwane geny specjacji. Są to loci, w których alleliczna forma jednej populacji nie może być zintegrowana z genomem innej populacji, ze względu na obniżenie żywotności. Czyli inaczej mówiąc takie geny są różnie dostosowywane. Według niektórych, jest to błędne stwierdzenie ponieważ mimo, że różnica genetyczna jest przyczyną specjacji, nie ma genów bezpośrednio odpowiedzialnych za specjację. Zmiana genetyczna może doprowadzić do izolacji rozrodczej lub nie. Można jedynie stwierdzić, że taki proces miał miejsce dopiero, gdy już on nastąpi. Prowadzi to do założenia, że nie ma żadnych szczególnych genów, które powodowałyby specjację na dużą skalę. Odkryto jednakże pewien kompleks genów u muszki owocowej, który prowadzi do izolacji rozrodczej po jego uprzedniej modyfikacji. Nie można jednak doszukiwać się takiego samego działania podobnych kompleksów u innych muszek, owadów, czy innych zwierząt. Poza tym, nie można twierdzić, że jest on związany ze wszystkimi specjacjami muszki owocowej.

Specjacja jest bardzo skomplikowanym zagadnieniem, trudnym do badania. Bardzo często generalizuję się wyniki otrzymane z pracy badawczej. Problem polega na tym, że nie wiadomo na ile można uogólniać otrzymane wnioski. Natura nie pomaga stwierdzić, czy przypadkiem nie posunęliśmy się już za daleko w dedukcji. Dlatego też, pomysł genów powodujących specjację wydaje się nietrafiony, gdyż w proces specjacji zaangażowany jest cały genom, sposób jego ekspresji oraz wpływ środowiska.

Już od jakiegoś czasu człowiek próbuje poznać sposób, w jaki powstają nowe gatunki. Co roku dowiadujemy się o nowych odkryciach i hipotezach, jednak do całkowitego poznania mechanizmu tego procesu jest jeszcze bardzo daleko.

Bibliografia:

1. www.racjonalista.pl/index.php/s,38/t,6,380

2. www.biolog.pl/content-67.html

3. www.nature.com/scitable/topicpage/Hybrid-Incompatibility-and-Speciation-820?auTags=

4. www.biology-online.org/2/14_gene_pool.htm

5. www.digitaljournal.com/article/263378

6. www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2607315/?tool=pubmed

7. www.mnscience.org/index.php?id=127

8. findarticles.com/p/articles/mi_m0DED/is_2_22/ai_79023130/

9. evolvethought.blogspot.com/2005/12/speciation-genes.html

10. Genes and speciation, Chung-I Wu, J . EVOL. B IOL. 14 (2001 ) 889-891

11. The Genetic Architecture of Ecological Speciation and the Association with Signatures of Selection in Natural Lake Whitefish (Coregonus sp. Salmonidae) Species Pairs, S. M. Rogers and L. Bernatchez, Oxford University Press 2007

12. The genic view of plant speciation: recent progress and emerging questions, Christian Lexer, Alex Widmer, The Royal Society 2008

„Możemy powiedzieć , że najprawdopodobniej wystąpił przepływ genów z neandertalczyków na współczesnych ludzi” – powiedział Richard Green, biolog obliczeniowy w Baskin School of Engineering w UC Santa Cruz i koordynator Neanderthal Genome Project od 2005.

Uzyskana sekwencja genomu neandertalczyków to około 60 proc. całości.  Naukowcy podkreślają, że ich ustalenia są na razie wstępne. Badania prowadzono przez cztery lata pod kierunkiem Svante Paabo z Instytutu Antropologii Ewolucyjnej Maxa Plancka w Lipsku.

„Sekwencja genomu neandertalczyków pozwala nam zidentyfikować te cechy genetyczne, które sytuują nas poza innymi organizmami, nie wyłączając naszych najbliższych ewolucyjnie krewniaków” – wyjaśnia Paabo.

Naukowcy użyli próbek ze szkieletów trzech kobiet neandertalskich. Kości sprzed około 38 tys. i 44 tys. lat pochodzą z jaskini Vindija w Chorwacji. Sekwencje porównano z pięcioma genomami dzisiejszych ludzi z różnych części świata – z południowej i zachodniej Afryki, Papui Nowej Gwinei, Chin i Francji.

Okazało się, że genom neandertalczyka jest nieco bardziej podobny do genomu ludzi spoza Afryki.  Badacze ocenili, że od neandertalczyków może pochodzić 1-4% ludzkiego genomu. Wcześniejsze badania oparte na analizie  DNA mitochondrialnego dowodziły, że żadnego krzyżowania się pomiędzy ludźmi i neandertalczykami nie było.

Neandertalczycy pojawili się około 400 tys. lat temu, zasiedlili Europę i zachodnią Azję i żyli aż do chwili całkowitego wymarcia ok. 30 tys. lat temu . Ludzie i neandertalczycy byli tak ściśle spokrewnieni ze sobą, że w niektórych przypadkach genom konkretnego neandertalczyka może się okazać bardziej podobny do genomu konkretnego człowieka, niż gdyby się zestawiło genomy dwóch ludzi.

Znaleziono 212  obszarów analogicznych ze specyficznymi różnicami, 20 spośród nich uznano za szczególnie istotne. Znaleziono w nich m.in. trzy geny, które, w wypadku mutacji, zaburzały prawidłowe procesy poznawcze.

Wyniki badań ogłoszono kilka lat po zsekwencjonowaniu genomu człowieka.  Naukowcy dostrzegają rozwój technologiczny, który służy postępowi w tego typu projektach i mają nadzieję, że już niedługo poznamy dokładną sekwencję naszego przodka.

„To rzuca światło na krytyczny czas w ludzkiej ewolucji odkąd rozeszliśmy się z neandertalczykami. Jakie przystosowawcze zmiany nastąpiły w okresie ostatnich 300 tys. lat gdy stawaliśmy się w pełni współczesnymi ludźmi? To jest najbardziej ekscytujące według mnie.” – mówi Green.

Źródło:

http://www.sciencedaily.com/releases/2010/05/100506141549.htm

Sam projekt planowany był na 15 lat, jednakże znaczny postęp w technikach sekwencjonowania genomu sprawił, iż został ukończony wcześniej. Głównymi założeniami projektu było określenie sekwencji ok 3 miliardów par zasad budujących DNA człowieka, poznanie wszystkich chromosomów i następnie udostępnienie tych danych szerokiemu środowisku naukowemu.

Częścią projektu było również równoległe sekwencjonowanie genomów tzw. organizmów modelowych, takich jak bakterie E. coli., drożdży (Saccharomyces cerevisiae), nicieni (Caenorhabditis elegans), muszek owocowych (Drosophila melanogaster), które pomogło w rozwoju technologii oraz interpretacji wyników sekwencjonowania genomu ludzkiego.

Sponsorami projektu były The Department of Energy’s Human Genome Program oraz the National Institutes of Health’s National Human Genome Research Institute.

Do przyspeiszonego postępu prac przyczyniła się bezpośrednio prywatna firma Celera Genomics (założyczielem był Craig Venter, biolog-przedsiębiorca), która chiała jako pierwsza zsekwencjonowac ludzki genom i tym samym mieć możliwość opatentowania go. Koncern ten wprowadził nową, szybszą technikę sekwencjonowania zwaną shotgun sequencing, polegającą na pocięciu całego DNA na niewielkie fragmenty poddawane analizie. Kombinacje wszystkich par komplementarnych nukleotydów budujących poszczególne odcinki rejestrował komputer co znacznie automatyzowało pracę. Program komputerowy pozwalał na badanie podobieństw między różnymi odcinkami, dzięki czemu możliwe było złożenie odcinków DNA w całość.

W wyniku prac naukowców rządowych i działań konkurencji z Celera Genomics powstałyały artykuły w Nature i Science, ale przede wszystkim wzajemnie się uzupełniające rewolucyjne wyniki badań. Jak złożony był to projekt można zobaczyć na niżej zamieszczonym rysunku (dolna partia).

Human Genome Project

Projekt ten miał na celu opracowanie względnego położenia genów w genomie a także określenie kolejności ułożenia w nim zasad azotowych. Wydany 14 kwietnia 2003 roku dokument potwierdzał zsekwencjonowanie 99% całego genomu ludzkiego z prawie stuprocentową trafnością ( 99,99% ).

Dzięki projektowi HGP oszacowano również całkowitą liczbę genów, jednak jak się okazało, nie było to sprawą trywialną. Na skutek stosowania różnych metod sekwencjonowania, wyniki były skrajnie różne. Przyjęto zatem dolną granicę ze zbioru tych wyników czyli ok. 26 tyś., i taką liczbę genów w genomie oficjalnie poznał świat.

Kolejnym wnioskiem naukowców z HGP było to, że geny nie są jedynymi czynnikami odpowiedzialnymi za wytworzenie się określonych umiejętności i zdolności człowieka, jak również za występowanie chorób .
HGP przyczynił się do odkrycia i rozwinięcia nowoczesnych technik umożliwiających poznawanie genomów, stosowanych z powodzeniem we współczesnych laboratoriach. Najważniejsze z nich zostały omówione poniżej.

• Sekwencjonowanie DNA. Jest to technika laboratoryjna, używana do określenia poznania dokładnej sekwencja zasad (A, C, G i T) w cząsteczce DNA. Sekwencja DNA zawiera kluczowe informacje dla komórki, które pozwalają jej na wytworzenie cząsteczek RNA i białek. Informacja o sekwencji DNA jest istotna dla naukowców zajmujących się badaniem funkcji genów. Co ciekawe, technika sekwencjonowania DNA była jedną z najszybszych i zarazem najmniej kosztownych sposobów na odkrywanie genomów.

• Metoda RFLP. Metoda RFLP czyli Restriction fragment length polymorphism jest techniką pozwalającą na różnicowanie organizmów poprzez analizę wzorów pochodzących z pocięcia ich DNA. Tą techniką wykrywa się różnice pomiędzy rozmiarami fragmentów DNA pociętych specjalnymi enzymami bakteryjnymi zwanymi restryktazami. Różnice długości fragmentów DNA powstają w wyniku mutacji, które tworzą lub eliminują miejsca rozpoznawane przez te enzymy. RFLP’sy są używane jako markery w mapach genetycznych. Do ich wizualizacji używa się niżej opisanej elektroforezy żelowej.

• Wektor YAC. Sztuczny chromosom drożdżowy czyli Yeast artificial chromosome (YAC) jest wektorem używanym do klonowania dużych fragmentów DNA (od 100 kb i do 3000 kb). To jest sztucznie skonstruowany chromosom i zawiera sekwencje telomerowe, centromer i inne potrzebne do replikacji w komórkach drożdży. Wektory YAC często używane są równocześnie do sekwencjonowania i mapowania genomów. kawałki DNA danego organizmu, o długości nawet do miliona par zasad, ulegają insercji do wektora YAC. Wektor ten wprowadza się do komórki drożdży, gdzie ulega powieleniu. Następnie YAC izoluje się z tej komórki i poddaje  mapowaniu oraz sekwencjonowaniu.

• Wektor BAC. Sztuczny chromosom drożdżowy, bacterial artificial chromosome (BAC), podobnie jak wyżej opisany YAC – jest wektorem. W przeciwnieństwe jednak do niego, służy do klonowania sekwencji DNA w komórkach bakteryjnych (np, E.coli). BACs często używany jest do łączenia przy sekwencjonowaniu DNA. Fragmenty DNA, o wielkości w przedziale od 100,000 do 300,000 par zasad podlegają insercji do wektora BAC, który z kolei jest wprowadzany do komórki bakteryjnej. Stamtąd, po wzroście, podziałach i namnożeniu jest izolowany i sekwencjonowany, podobnie jak YAC.

• Metoda PCR. Reakcja łańcuchowej polimeryzacji, inaczej Polymerase chain reaction (PCR) jest powszechnie dziś stosowaną techniką laboratoryjną, która służy namnażaniu u powieleniu określonego fragmentu DNA. Metoda PCR polega na wykorzystaniu krótkich sekwencji DNA zwanych starterami, które oznaczają tą cześć genomu, które ma ulec powieleniu. PO wielokrotnych cyklach ogrzewania i oziębiania próbki , następuje powielenie sekwencji docelowej w tempie geometrycznym. Stąd technika ta może przynieść miliardy kopii sekwencji w ciągu zaledwie kilku godzin.

• Elektroforeza. Inną, równie popularną w dzisiejszych czasach, a poznawaną dopiero wczasach Projektu, metodą laboratoryjną jest elektroforeza. Dzięki niej można wyodrębnić DNA, RNA badź cząsteczki białka ze względu na ich wielkość lub ładunek elektryczny. Cząsteczki te, przesuwają się w specjalnym żelu agarozowym pod wpływem przyłożonego napięcia. Generalnie większe cząstki poruszają się wolniej niż te mniejsze, co powoduje powstanie barwnych prążków widocznych w świetle UV.

Dalsze losy projektu. Kolejnym krokiem po 2003 roku było wypełnienie luk, związanych z niedokładnościami wcześniejszego mapowania. Dzięki temu uzyskano bardziej szczegółowy zapis map chromosomowych, postęp tego procesu w skali czasu jest przedstawiony na wykresie:

Chromosomy - kolejność sekwencjonowania

Zapełnianie  luk odbywało się przez  porównywanie poszczególnych sekwencji DNA od osobników reprezentujących resztę populacji w obszarach genomu, które mogły zawierać nieścisłości w uzyskanej sekwencji. Prawdopodobną przyczyną luk okazała się niestabilność segmentów DNA podczas ich kopiowania Występowanie takich błędów oszacowano na 1 na 10000 podjednostek DNA.

Mimo zsekwencjonowania całego genomu ludzkiego, wciąż rodzą się nowe pytania i problemy do rozwiązania: które geny i dlaczego ulegają ekspresji, jakie są funkcje regionów niekodujących w DNA, co koordynuje ekspresją i syntezą białek, jak przewidywać funkcję genów, jak zidentyfikować cechy i choroby wielogenowe oraz wiele, wiele innych pytań. Miejmy nadzieję, że najbliższe dziesięciolecia przyniosą nam odpowiedzi na niektóre z nich.

Bibliografia:

http://genomics.energy.gov/

http://www.genome.gov/10001772