Warunki standardowe

Są to warunki, gdy:

• ^temperatura
• ^ciśnienie

Prawo Daltona

oznacza ciśnienie cząstkowe i-tego składnika, jest tego ułamkiem molowym. Prawo gazów doskonałych stosuje się do każdego ze składników oddzielnie:

Równanie van der Waalsa

Gdzie to objętość molowa gazu

Stałe a i b wyrażają odpowiednio wzajemne przyciąganie cząsteczek i ich rozmiary. Poniżej temperatury krytycznej izotermy van der Waalsa wykazują minima i maksima co ma związek z procesem skraplania gazu. Te minima i maksima przechodzą w jeden punkt, gdy temperatura, ciśnienie i objętość osiągają wartości krytyczne. Dla tych warunków słuszna są następujące relacje:

Równanie wirialne

Gdzie jest objętością molową, B,C.. to stałe niezależne od objętości, lecz zależne od temperatury

Zasada stanów odpowiadających sobie

Zależność współczynnika ściśliwości od ciśnienia zredukowanego dla tych samych wartości temperatury zredukowanej , jest taka sama dla wszystkich gazów rzeczywistych. Zasada stanów odpowiadających sobie jest opisana za pomocą zredukowanego równania van der Waalsa:

gdzie są odpowiednio zredukowanym ciśnieniem, objętością i temperaturą

Temperatura Boyle’a

Jest to taka temperatura, przy której pochodna osiąga wartość równą zeru w czasie, gdy ciśnienie zmierza do zera.

Lepkość

gdzie jest gęstością gazu, m to masa cząsteczki

Dla układów rozpuszczalnik-substancja rozpuszczona:

gdzie jest lepkością czystego rozpuszczalnika.

Inne:

Normalna temperatura wrzenia cieczy wynosi zwykle ok. 2/3 jej temperatury krytycznej, jeśli temperatury te wyrazi się w skali bezwzględnej.

Zasady termodynamiki

Funkcje stanu są to takie funkcje, których wielkości zależą jedynie od aktualnego stanu układu, a nie od sposobu, w jaki układ osiągnął ten stan. Przykładem wielkości tego typu są ciśnienie, objętość, temperatura, energia wewnętrzna i entalpia.

W przeciwieństwie do funkcji stanu inne wielkości zależą od drogi. Są to na przykład ciepło wymieniane przez układ oraz praca wykonana podczas zmiany stanu układu. Jeśli  przemiana odbywa się w sposób odwracalny, to w każdym punkcie drogi, wzdłuż której odbywa się przemiana, układ jest w stanie równowagi. W takim stanie ciśnienie i temperatura są ściśle określone.

Odwracalne izotermiczne rozprężanie gazu.

, gdzie to ciśnienie zewnętrzne.

Praca wykonana w takiej przemianie:

Skoro dla gazu doskonałego i jesli T = const. to:

Nieodwracalne izotermiczne rozprężanie gazu

W tym przypadku jest bliżej nieokreślone i , jednakże nie możemy już skorzystać z równania Clapeyrona.

Pierwsza zasada termodynamiki

Entalpia

Praca wytwarzana przez układ

lub

Ciepło molowe

,  oznaczają odpowiednio ciepło molowe w warunkach stałego ciśnienia i stałej objętości.

Współczynnik Joule’a-Thomsona

Przemiany gazów doskonałych

Przemiana izotermiczna:

dU = 0, dH = 0 / zmiana energii wewnętrznej układu i entalpii = 0



q = Delta U +w

Przemiana izobaryczna:

Przemiana izochoryczna:

Przemiana adiabatyczna:

q = 0, a więc dU = – dw lub , stąd:

Zasada ekwipartycji energii

Ciepło molowe gazu, którego cząsteczki są n-atomowe, składa się z następujących udziałów:

1. translacyjnego: 3R/2
2. rotacyjnego: 2R/2 (cząsteczki liniowe) i 3R/2 (cząsteczki nieliniowe)
3. oscylacyjnego: (3n-5)R (cząsteczki liniowe) i (3n-6)R (cząsteczki nieliniowe)

W przybliżeniu można przyjąć, że w temperaturze 25 C ciepło molowe jest sumą udziałów translacyjnego i rotacyjnego oraz około 20% udziału oscylacyjnego.

Prawo Hessa

Zmiany entalpii i energii wewnętrznej nie zależą od drogi.

Ciepło tworzenia i spalania

Ciepło tworzenia substancji (czyli zmiana entalpii tworzenia) jest to ciepło związane z utworzeniem 1 mola tej substancji z pierwiastków znajdujących się w stanach standardowych. Ciepło spalania (zmiana entalpii spalania) jets to ciepło spalania 1 mola danej substancji w tlenie, przy czym produktami są CO₂ i woda.

H = U + pV     F = U – TS     G = H – TS

Entropia i ciepło

lub , gdzie C to ciepło molowe

Odwracalna przemiana adiabatyczna

W tego typu przemianie  a zatem dla gazu doskonałego:

Cykl Carnota

Dla cyklu Carnota, w którym przemiany izotermiczne odbywają się w zakresie temperatur T₁ do T₂, przy czym T₁ jest temperaturą niższą, można sformułować następujące relacje:

czyli

Pracę wytwarzaną przez taki silnik cieplny wiąże się zwykle z ciepłem pobranym w temperaturze wyższej czyli T₂ :

Z kolei ciepło odprowadzane przez chłodnicę okresla zalezność:

lub – wyrażenie w nawiasie ma wartość ujemną, podobnie jak wartość pracy w

Równanie Clausiusa-Clapeyrona

Reguła Troutona

, gdzie to molowe ciepło parowania a to normalna temperatura wrzenia.

Równanie Laplace’a

, gdzie jest różnicą ciśnień po obu stronach zakrzywionej powierzchni cieczy, R₁ i R₂ są promieniami krzywizny tej powierzchni, a jest napięciem powierzchniowym. Cisnienie jest wyższe po wklęsłej stronie powierzchni, np. ciśnienie wewnątrz kropli czy też bańki mydlanej jeż wyższe niż na zewnątrz. W przypadku powierzchni kulistej równanie Laplace’a przybiera postać:

, gdzie r jest promieniem kuli.

Prawo Raoulta

Prawo dla układów wieloskładnikowych.

Dla układu dwuskładnikowego:

Roztwory doskonałe

Roztwór doskonały charakteryzuje się zerowym ciepłem mieszania. Podczas mieszania składników takiego roztworu nie zachodzi zmiana objętości. objętość roztworu równa się sumie objętości poszczególnych składników.

Roztwory rzeczywiste

Dla takich roztworów prawo Raoulta i prawo Henry’ego są prawami granicznymi:

oraz

k_A jest stałą Henry’ego

Reguła faz

F + P = C + 2

gdzie: F – liczba stopni swobody, P – liczba faz, C – liczba składników

Sam projekt planowany był na 15 lat, jednakże znaczny postęp w technikach sekwencjonowania genomu sprawił, iż został ukończony wcześniej. Głównymi założeniami projektu było określenie sekwencji ok 3 miliardów par zasad budujących DNA człowieka, poznanie wszystkich chromosomów i następnie udostępnienie tych danych szerokiemu środowisku naukowemu.

Częścią projektu było również równoległe sekwencjonowanie genomów tzw. organizmów modelowych, takich jak bakterie E. coli., drożdży (Saccharomyces cerevisiae), nicieni (Caenorhabditis elegans), muszek owocowych (Drosophila melanogaster), które pomogło w rozwoju technologii oraz interpretacji wyników sekwencjonowania genomu ludzkiego.

Sponsorami projektu były The Department of Energy’s Human Genome Program oraz the National Institutes of Health’s National Human Genome Research Institute.

Do przyspeiszonego postępu prac przyczyniła się bezpośrednio prywatna firma Celera Genomics (założyczielem był Craig Venter, biolog-przedsiębiorca), która chiała jako pierwsza zsekwencjonowac ludzki genom i tym samym mieć możliwość opatentowania go. Koncern ten wprowadził nową, szybszą technikę sekwencjonowania zwaną shotgun sequencing, polegającą na pocięciu całego DNA na niewielkie fragmenty poddawane analizie. Kombinacje wszystkich par komplementarnych nukleotydów budujących poszczególne odcinki rejestrował komputer co znacznie automatyzowało pracę. Program komputerowy pozwalał na badanie podobieństw między różnymi odcinkami, dzięki czemu możliwe było złożenie odcinków DNA w całość.

W wyniku prac naukowców rządowych i działań konkurencji z Celera Genomics powstałyały artykuły w Nature i Science, ale przede wszystkim wzajemnie się uzupełniające rewolucyjne wyniki badań. Jak złożony był to projekt można zobaczyć na niżej zamieszczonym rysunku (dolna partia).

Human Genome Project

Projekt ten miał na celu opracowanie względnego położenia genów w genomie a także określenie kolejności ułożenia w nim zasad azotowych. Wydany 14 kwietnia 2003 roku dokument potwierdzał zsekwencjonowanie 99% całego genomu ludzkiego z prawie stuprocentową trafnością ( 99,99% ).

Dzięki projektowi HGP oszacowano również całkowitą liczbę genów, jednak jak się okazało, nie było to sprawą trywialną. Na skutek stosowania różnych metod sekwencjonowania, wyniki były skrajnie różne. Przyjęto zatem dolną granicę ze zbioru tych wyników czyli ok. 26 tyś., i taką liczbę genów w genomie oficjalnie poznał świat.

Kolejnym wnioskiem naukowców z HGP było to, że geny nie są jedynymi czynnikami odpowiedzialnymi za wytworzenie się określonych umiejętności i zdolności człowieka, jak również za występowanie chorób .
HGP przyczynił się do odkrycia i rozwinięcia nowoczesnych technik umożliwiających poznawanie genomów, stosowanych z powodzeniem we współczesnych laboratoriach. Najważniejsze z nich zostały omówione poniżej.

• Sekwencjonowanie DNA. Jest to technika laboratoryjna, używana do określenia poznania dokładnej sekwencja zasad (A, C, G i T) w cząsteczce DNA. Sekwencja DNA zawiera kluczowe informacje dla komórki, które pozwalają jej na wytworzenie cząsteczek RNA i białek. Informacja o sekwencji DNA jest istotna dla naukowców zajmujących się badaniem funkcji genów. Co ciekawe, technika sekwencjonowania DNA była jedną z najszybszych i zarazem najmniej kosztownych sposobów na odkrywanie genomów.

• Metoda RFLP. Metoda RFLP czyli Restriction fragment length polymorphism jest techniką pozwalającą na różnicowanie organizmów poprzez analizę wzorów pochodzących z pocięcia ich DNA. Tą techniką wykrywa się różnice pomiędzy rozmiarami fragmentów DNA pociętych specjalnymi enzymami bakteryjnymi zwanymi restryktazami. Różnice długości fragmentów DNA powstają w wyniku mutacji, które tworzą lub eliminują miejsca rozpoznawane przez te enzymy. RFLP’sy są używane jako markery w mapach genetycznych. Do ich wizualizacji używa się niżej opisanej elektroforezy żelowej.

• Wektor YAC. Sztuczny chromosom drożdżowy czyli Yeast artificial chromosome (YAC) jest wektorem używanym do klonowania dużych fragmentów DNA (od 100 kb i do 3000 kb). To jest sztucznie skonstruowany chromosom i zawiera sekwencje telomerowe, centromer i inne potrzebne do replikacji w komórkach drożdży. Wektory YAC często używane są równocześnie do sekwencjonowania i mapowania genomów. kawałki DNA danego organizmu, o długości nawet do miliona par zasad, ulegają insercji do wektora YAC. Wektor ten wprowadza się do komórki drożdży, gdzie ulega powieleniu. Następnie YAC izoluje się z tej komórki i poddaje  mapowaniu oraz sekwencjonowaniu.

• Wektor BAC. Sztuczny chromosom drożdżowy, bacterial artificial chromosome (BAC), podobnie jak wyżej opisany YAC – jest wektorem. W przeciwnieństwe jednak do niego, służy do klonowania sekwencji DNA w komórkach bakteryjnych (np, E.coli). BACs często używany jest do łączenia przy sekwencjonowaniu DNA. Fragmenty DNA, o wielkości w przedziale od 100,000 do 300,000 par zasad podlegają insercji do wektora BAC, który z kolei jest wprowadzany do komórki bakteryjnej. Stamtąd, po wzroście, podziałach i namnożeniu jest izolowany i sekwencjonowany, podobnie jak YAC.

• Metoda PCR. Reakcja łańcuchowej polimeryzacji, inaczej Polymerase chain reaction (PCR) jest powszechnie dziś stosowaną techniką laboratoryjną, która służy namnażaniu u powieleniu określonego fragmentu DNA. Metoda PCR polega na wykorzystaniu krótkich sekwencji DNA zwanych starterami, które oznaczają tą cześć genomu, które ma ulec powieleniu. PO wielokrotnych cyklach ogrzewania i oziębiania próbki , następuje powielenie sekwencji docelowej w tempie geometrycznym. Stąd technika ta może przynieść miliardy kopii sekwencji w ciągu zaledwie kilku godzin.

• Elektroforeza. Inną, równie popularną w dzisiejszych czasach, a poznawaną dopiero wczasach Projektu, metodą laboratoryjną jest elektroforeza. Dzięki niej można wyodrębnić DNA, RNA badź cząsteczki białka ze względu na ich wielkość lub ładunek elektryczny. Cząsteczki te, przesuwają się w specjalnym żelu agarozowym pod wpływem przyłożonego napięcia. Generalnie większe cząstki poruszają się wolniej niż te mniejsze, co powoduje powstanie barwnych prążków widocznych w świetle UV.

Dalsze losy projektu. Kolejnym krokiem po 2003 roku było wypełnienie luk, związanych z niedokładnościami wcześniejszego mapowania. Dzięki temu uzyskano bardziej szczegółowy zapis map chromosomowych, postęp tego procesu w skali czasu jest przedstawiony na wykresie:

Chromosomy - kolejność sekwencjonowania

Zapełnianie  luk odbywało się przez  porównywanie poszczególnych sekwencji DNA od osobników reprezentujących resztę populacji w obszarach genomu, które mogły zawierać nieścisłości w uzyskanej sekwencji. Prawdopodobną przyczyną luk okazała się niestabilność segmentów DNA podczas ich kopiowania Występowanie takich błędów oszacowano na 1 na 10000 podjednostek DNA.

Mimo zsekwencjonowania całego genomu ludzkiego, wciąż rodzą się nowe pytania i problemy do rozwiązania: które geny i dlaczego ulegają ekspresji, jakie są funkcje regionów niekodujących w DNA, co koordynuje ekspresją i syntezą białek, jak przewidywać funkcję genów, jak zidentyfikować cechy i choroby wielogenowe oraz wiele, wiele innych pytań. Miejmy nadzieję, że najbliższe dziesięciolecia przyniosą nam odpowiedzi na niektóre z nich.

Bibliografia:

http://genomics.energy.gov/

http://www.genome.gov/10001772

Jak zapewne zauważyliście, w bioinformatyce zazwyczaj używa się angielskiego, ze względu na ogrom materiałów, stron www i publikacji właśnie w tym języku. Stąd też opanowanie go jest niezbędne, aby móc się ciągle rozwijać w tej pasjonującej dziedzinie nauki..

Najprostszym, podstawowym zbiorem słów jest tzw, OGDEN’s BASIC ENGLISH, będący zbiorem 850 słów podstawowych. Lista  ta została rozszerzona później do 1500 a następnie do 2000. Oszacowano, iż nauczenie się listy podstawowej to kwestia 40h, zapewnia ona zrozumienie do 50% tekstów czytanych.

Inną ciekawe zestawienie, zawierające od razu polskie tłumaczenia, jest lista 2000 najczęściej wystepujących słów.  Jak autor zapewnia, jest ona najbardziej prawdopodobna, gdyż jest to średnia z wszystkich innych list dostępnych w internecie. Na stronie są też przygotowane dodatkowe materiały w postaci tabelek wspomagających nauczanie i liczne ćwiczenia. 2000 słów to minimum wystarczające do porozumiewania się w języku angielskim.

Jeszcze inną listę, tym razem 3000 słów, prezentuje Oxford University Press. Jako ciakawostka:

• In a typical lower intermediate text close to 100% of the words will be Oxford 3000 keywords.
• In a typical upper intermediate text 90-95% of the words will be Oxford 3000 keywords.
• In a typical advanced text 75-90% of the words will be Oxford 3000 keywords.

Myślę, żę temat jest ciekawy, będę go dalej rozwijać i wrzucę też przykładowy kod w Pythonie do generowania własnych słowników, obejmujących już specjalistyczne słownictwo z konkretnej dziedziny wiedzy.