Odczytywanie całych genomów pojedynczych osób (odczytanie pierwszego genomu ludzkiego w 2003 roku kosztowało ok 500 mln dolarów) ma już wkrótce przyczynić się do rozwoju medycyny personalnej (w literaturze również nazywana medycyną spersonalizowaną, jest to leczenie, które uwzględnia genetyczną tożsamość pacjenta i pozwala przepisać lek o najwyższym prawdopodobieństwie pozytywnej odpowiedzi pacjenta). Obecnie najkrótsza wynaleziona metoda  jest jeszcze w fazie poprawek końcowych, ale daje szansę na odczyt w czasie czterech tygodni i kosztuje 50 tysięcy dolarów. W ciągu najbliższych lat oczekuje się spadku tej kwoty do 1 tys. dolarów co mogłoby doprowadzić do upowszechnienia metod przeszukiwania materiału genetycznego w szpitalach.

Mukowiscydoza jest chorobą, która nadal czeka na wynalezienie działającej metody leczenia. Pomimo rosnących wydatków na rozwój przemysłu farmaceutycznego, odnalezienia związku genu CFTR z tą chorobą w roku 1989 niepowodzeniem zakończyły się próby terapii genowej. W tym roku pojawił się jednak lek, który trafił do trzeciej fazy badań klinicznych. Czy uda się pomóc chorym? Możliwe, że dowiemy się już w przyszłym roku. Proces tworzenia nowych leków w każdym etapie wymaga działania bioinformatyków. Do najważniejszych zadań należą: analiza danych mikromacierzowych, przewidywanie struktur białek, budowa modelów białek.  W czytelny sposób  schemat poszukiwania nowych leków przedstawia dr Krzysztof Pawłowski w swoim artykule „Bioinformatyka w poszukiwaniu nowych leków” (opublikowane w „Kosmosie”, link poniżej).

Medycyna personalna, techniki terapii genowej czy poszukiwanie nowych leków to obecnie trzy największe „nadzieje” bioinformatyczne na polepszenie jakości życia.  W nadchodzącym roku na osiągnięcia w powiązanych z nimi dziedzinach będzie czekał cały świat.

Zachęcam do zapoznania się z artykułami:

K. Pawłowski, „Bioinformatyka w poszukiwaniu nowych leków„

J.M. Bujnicki, „Przewidywanie struktury białek: podejście boltzmannowskie i darwinowskie„

powiązaną literaturę w języku angielskim można znaleźć w przypisach.

Publikacja jak i numery archiwalne powinny być dostępne w Twojej bibliotece uczelnianej, zawsze możesz też przeczytać ją online: czytaj Kosmos online

Czasopismo Kosmos wydawane jest przez Instytut Biochemii i Biofizyki PAN w Warszawie.